แพทยศาสตร์ สามารถจัดคำปรึกษาเฉพาะด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ ได้ที่โรงพยาบาลเฉพาะทางขนาดใหญ่ ซึ่งนักพันธุศาสตร์ได้รับประสบการณ์ในการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในระดับหนึ่ง ในกรณีที่ยากลำบาก การให้คำปรึกษาทั่วไปอาจส่งต่อผู้ป่วยไปยังการให้คำปรึกษาเฉพาะทาง การปรึกษาหารือสองครั้ง แบบทั่วไปและแบบเฉพาะ สามารถทำงานควบคู่กันไปแต่เป็นอิสระต่อกัน
เจ้าหน้าที่ของการปรึกษาหารือทั่วไปควรประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์ นักเซลล์พันธุศาสตร์ และนักชีวเคมีด้านพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์ที่ทำหน้าที่ต้อนรับประชากรต้องได้รับการฝึกอบรมทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม เนื่องจากเขาต้องแก้ปัญหาทางพันธุกรรมที่หลากหลาย เป้าหมายของการศึกษานักพันธุศาสตร์คือครอบครัว และโพรแบนด์เป็นเพียงผู้เริ่มต้นในการศึกษานี้ การให้คำปรึกษาใดๆ ต้องมีการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับญาติและบางครั้งการตรวจสอบ
ข้อสรุปของนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงซ้ำของโรคมีไว้สำหรับครอบครัวที่ขอรับความช่วยเหลือโดยตรง ดังนั้นความหมายของข้อสรุปจะต้องอธิบายในรูปแบบที่เข้าถึงได้ มักเป็นของสมาชิกในครอบครัวหลายคน ทั้งหมดนี้ใช้เวลามากกว่าการรับผู้ป่วยโดยผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ สำหรับการตรวจเบื้องต้นของโพรแบนด์และพ่อแม่ของเขานั้น เช่นเดียวกับการรวบรวมประวัติครอบครัวใช้เวลา 1 ถึง 1.5 ชั่วโมง การปรึกษาหารือซ้ำๆ
ความคิดเห็นเป็นลายลักษณ์อักษรคำอธิบายในรูปแบบที่เข้าถึงได้ความช่วยเหลือในการตัดสินใจ ใช้เวลาเฉลี่ย 30 นาที ดังนั้น นักพันธุศาสตร์หนึ่งคนสามารถเห็นครอบครัวได้ไม่เกิน 5 ครอบครัวในระหว่างวันทำงาน จากการศึกษาพิเศษทั้งหมด ความต้องการมากที่สุดสำหรับการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การศึกษาเฉลี่ย 1 การศึกษาต่อ 1 ครอบครัว ความจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับการใช้วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์นั้นเกิดจากการส่งต่อไปยังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ทางการแพทย์ของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม ความพิการแต่กำเนิด และพยาธิสภาพทางสูติกรรมเป็นหลัก ในกรณีนี้ ตามกฎแล้วจะไม่มีการตรวจสอบบุคคล 1 คน แต่เป็น 2 หรือ 3 คน ความจำเป็นในการศึกษาทางชีวเคมีคือประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ที่สมัครขอคำปรึกษา นี่เป็นตัวเลขที่ค่อนข้างสูง อย่างไรก็ตาม ด้วยโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หลากหลาย การใช้วิธีทางชีวเคมีแบบเดียวกันซ้ำๆ ในการให้คำปรึกษานั้นหายากมาก ในเมืองใหญ่
เป็นการสมควรที่จะสร้างห้องปฏิบัติการทาง แพทยศาสตร์ ชีวเคมีเฉพาะทางที่มีความเป็นไปได้ในการตรวจร่างกายผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมต่างๆ ในการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ การตรวจคัดกรอง จะดำเนินการ วิธีการดังกล่าวได้รับการปรับให้เหมาะกับการปฏิบัติอย่างกว้างขวาง โดยไม่มีขั้นตอนที่ชัดเจนซึ่งได้กล่าวไว้ข้างต้น ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ในฐานะแผนกย่อยเชิงโครงสร้างจึงเป็นความเชื่อมโยงในบริการโพลีคลินิก
ซึ่งประกอบด้วยสำนักงานของนักพันธุศาสตร์ ห้องหัตถการ การเก็บตัวอย่างเลือด และห้องปฏิบัติการสำหรับการศึกษาทางชีวเคมีของเซลล์และการตรวจคัดกรอง การศึกษาทางคลินิก พาราคลินิก อณูพันธุศาสตร์ ชีวเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยาและอื่นๆ ดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางและสถาบันทางการแพทย์ซึ่งแนบการปรึกษาหารือ การให้คำปรึกษาดังกล่าวในโรงพยาบาลไม่ได้ยกเว้นการจัดศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์เฉพาะทางที่มีหน่วยงานที่จำเป็นทั้งหมด
การวิเคราะห์การส่งต่อไปยังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ จนถึงขณะนี้ มีเพียงครอบครัวจำนวนน้อย ไม่เกิน 10 เปอร์เซ็นต์ ที่ต้องการคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ที่ต้องการความช่วยเหลือพิเศษดังกล่าว ในขณะเดียวกัน กว่า 50 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ที่ได้รับการปรึกษาหารือมีข้อบ่งชี้ที่ไม่ถูกต้องสำหรับการนำไปปฏิบัติ ความแตกต่างนี้เกี่ยวข้องกับความรู้ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในระดับที่ไม่เพียงพอของแพทย์และสาธารณชน และด้วยความไม่เข้าใจของผู้จัดงาน
ด้านการดูแลสุขภาพถึงความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในฐานะวิธีการป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากตัวนำหลักของความคิดเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คือแพทย์ทั่วไป การอ้างอิงถึงการให้คำปรึกษาดังกล่าวขึ้นอยู่กับความรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับงานของการให้คำปรึกษา ความตระหนักของประชากรในเรื่องของกรรมพันธุ์
โรคต่างๆ ยังส่งผลต่อความน่าดึงดูดต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ความถูกต้องของการอุทธรณ์ขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์ทั้งหมด อัตราส่วนของผู้ป่วยที่แพทย์ส่งต่อและส่งต่อตนเองไปยังการปรึกษาหารือนั้นผันผวนอย่างมาก ในการให้คำปรึกษาต่างๆ สัดส่วนของผู้ที่สมัครด้วยตนเองมีตั้งแต่ 10 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นอยู่กับว่าใคร แพทย์หรือประชาชน ตกเป็นเป้าหมายของการโฆษณาชวนเชื่อ
ซึ่งโดยมากจะเป็นตัวกำหนดความถูกต้องของการอุทธรณ์ เช่น การวินิจฉัยที่ถูกต้องและข้อบ่งชี้ที่ถูกต้องในการให้คำปรึกษา การกระจายตัวของผู้ขอรับคำปรึกษาตามกลุ่มโรคควรสอดคล้องกับความถี่สัมพัทธ์ของโรคดังกล่าวในประชากรมนุษย์ อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์การอ้างอิง โนโลจิสติก ในการปรึกษาหารือของประเทศต่างๆ แสดงให้เห็นการเบี่ยงเบนจากการกระจายที่คาดหวังในทางทฤษฎี
บ่อยครั้งที่ครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคเกี่ยวกับโครโมโซม ความพิการแต่กำเนิด และโรคทางจิตเวชมักจะปรึกษาหารือกัน ลักษณะทางสังคมของผู้ป่วยในการปรึกษาหารือต่างๆ เป็นแบบเดียวกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการศึกษาในมหาวิทยาลัยและมีฐานะดี แรงจูงใจในการขอคำปรึกษาคือความปรารถนาที่จะมีลูกที่แข็งแรง ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ตอบแบบสอบถาม และความปรารถนาที่จะรักษาเด็กที่ป่วย ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี ในครอบครัว 50 เปอร์เซ็นต์
มีความสัมพันธ์ที่ขัดแย้งระหว่างคู่สมรส ประสิทธิผลของการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ จุดประสงค์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในความหมายของประชากรทั่วไปคือเพื่อลดภาระของกรรมพันธุ์ทางพยาธิวิทยา และจุดประสงค์ของการให้คำปรึกษาแยกต่างหากคือการช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจได้อย่างถูกต้องเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว การรักษา และการพยากรณ์สุขภาพของผู้ป่วย ดังนั้นเกณฑ์สำหรับประสิทธิผลของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ทางการแพทย์ในวงกว้างคือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีนทางพยาธิวิทยาและผลของการปรึกษาหารือแยกต่างหากคือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของคู่สมรสที่หันไปให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการคลอดบุตร ด้วยการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ทางการแพทย์อย่างแพร่หลาย สามารถลดความถี่ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้บางส่วน ตลอดจนอัตราการเสียชีวิตที่ลดลง โดยเฉพาะในเด็ก ได้สำเร็จ
การคำนวณแสดงให้เห็นว่าจากทุกๆ 100 ครอบครัวที่ได้รับคำปรึกษา 3 ถึง 5 คนไม่มีลูกป่วย พวกเขาจะเกิดมาโดยไม่ได้รับคำปรึกษา แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่า 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ให้คำปรึกษาจะไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ก็ตาม หากแพทย์ที่เข้าร่วม หรือครอบครัว ช่วยให้คู่สมรสปฏิบัติตามคำแนะนำดังกล่าว ประสิทธิภาพของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ก็จะยิ่งสูงขึ้น
ผลกระทบต่อประชากรของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะแสดงในการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลทางพยาธิวิทยา ตัวบ่งชี้นี้จะเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยเนื่องจากการมีส่วนร่วมหลักต่อความถี่ของยีนในประชากรนั้นเกิดจากพาหะเฮเทอโรไซกัส และความถี่ของพวกมันอันเป็นผลมาจากการให้คำปรึกษาจะไม่เปลี่ยนแปลงในทางปฏิบัติ หากผู้รับคำปรึกษาปฏิบัติตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ จำนวนของพาหะโฮโมไซกัสเท่านั้นที่จะลดลง การลดลงของความถี่ของโรคเด่นที่รุนแรงในประชากรซึ่งเป็นผลมาจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะไม่มีนัยสำคัญ เพราะ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ ของโรคเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่
อ่านต่อได้ที่ >> ไขมันสะสม โภชนาการเกี่ยวกับการเผาผลาญและการกำจัด ไขมันสะสม
