โรคพันธุกรรม บทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาพยาธิวิทยา

โรคพันธุกรรม การแสดงออกใดๆ ของกิจกรรมที่สำคัญ ของสิ่งมีชีวิตเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกัน ของปัจจัยทาง โรคพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อม โรคนี้ยังพัฒนาบนพื้นฐานของปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด ของปัจจัยภายนอกและปัจจัยภายในที่สร้างความเสียหาย หากปัจจัยภายในมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม กระบวนการทางพยาธิวิทยาก็จะเกิดขึ้น ปัจจัยของสภาพแวดล้อมภายใน เป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในภาวะเจริญพันธุ์

เนื่องจากระดับของฮอร์โมนในร่างกาย ลักษณะเมตาบอลิซึม และการตอบสนองของภูมิคุ้มกันถูกกำหนดโดย การทำงานของยีนที่สัมพันธ์กันในขั้นต้น กล่าวคือโดยโครงสร้างทางพันธุกรรม ปัจจัยทางพันธุกรรมที่กำหนดพื้นฐานของสภาพแวดล้อมภายในของร่างกาย ในความหมายกว้างของคำใช้เวลามากที่สุด การมีส่วนร่วมปานกลางในการก่อตัว ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาไม่ว่าจะทำหน้าที่ เป็นปัจจัยสาเหตุหรือมีส่วนร่วมในการเกิดโรค กระบวนการฟื้นฟูและผลของโรค

สิ่งอื่นที่เท่าเทียมกัน ส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยโครงสร้างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ ปัจจัยทางพันธุกรรมยังกำหนดอัตราการเสียชีวิตระหว่างอายุ 20 ถึง 60 ปีอย่างมีนัยสำคัญ สามารถตัดสินได้จากการศึกษาคู่แฝด ที่มีรายละเอียด ความสอดคล้องของฝาแฝด ในแง่ของการตายเมื่ออายุ 20 ถึง 60 ปีจากโรคทั้งหมดคือ 30.1 เปอร์เซ็นต์ ในคู่รักแฝดร่วมไข่และ 17.4 เปอร์เซ็นต์ในคู่แฝดต่างไข่ แม้แต่ในแง่ของการเสียชีวิตจากการบาดเจ็บ ความสอดคล้องในฝาแฝด

แฝดร่วมไข่ก็สูงกว่า 6.9 เปอร์เซ็นต์มากกว่าในแฝดต่างไข่ 3.9 เปอร์เซ็นต์ จากมุมมองทางพันธุกรรม โรคทั้งหมดขึ้นอยู่กับความสำคัญสัมพัทธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนา สามารถแบ่งออกเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม และโรคที่ไม่ใช่พันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัด โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคที่ไม่ใช่พันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์

การปรากฏตัวของผลกระทบทางพยาธิวิทยา ของการกลายพันธุ์เป็นปัจจัยทางจริยศาสตร์ ในทางปฏิบัติไม่ขึ้นกับสิ่งแวดล้อม สภาพแวดล้อมสามารถเปลี่ยนความรุนแรง ของอาการของโรคและความรุนแรงของโรคได้เท่านั้น โรคของกลุ่มนี้รวมถึงโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม และยีนที่มีการสำแดงอย่างสมบูรณ์ โรคดาวน์ ท้าวแสนปม ฮีโมฟีเลีย ฟีนิลคีโตนูเรีย ซิสติกไฟโบรซิส โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต โรคนี้อาจไม่จำเป็นต้องปรากฏตัวในวัยเด็ก

แต่ได้รับการวินิจฉัยในบุคคลทุกวัย ตามรูปแบบการแสดงออกของยีนชั่วคราว ตัวอย่างเช่น อายุเฉลี่ยของอาการชักของฮันติงตันคือ 38 ถึง 40 ปี เกี่ยวกับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม พูดเมื่อโรคพัฒนาในบุคคลที่มีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่าง ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โรคเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าหลายปัจจัย พันธุกรรมทำหน้าที่เป็นทั้งปัจจัยสาเหตุ และปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคสำหรับการแทรกซึมของยีนกลายพันธุ์

จำเป็นต้องมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เหมาะสม โรคดังกล่าวรวมถึง ตัวอย่างเช่น โรคเกาต์บางรูปแบบ โรคเบาหวาน โรคทางเภสัชกรรมและโรคทางพันธุศาสตร์ โรคดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจากสัมผัสกับปัจจัยภายนอก ที่ทำให้เกิดโรคโดยเฉพาะสำหรับยีนกลายพันธุ์แต่ละตัว อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจเป็นปัจจัยเชิงสาเหตุ แต่ความถี่ของการเกิดขึ้นและความรุนแรง ของโรคขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม ทั้งในรูปแบบบุคคลและแบบกลุ่ม โรคเหล่านี้รวมถึงหลอดเลือด

สิ่งแวดล้อมมีบทบาทชี้ขาด ในการกำเนิดของโรคไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการบาดเจ็บส่วนใหญ่ โรคติดเชื้อ แผลไฟไหม้ ปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถมีอิทธิพล ต่อกระบวนการทางพยาธิวิทยาเท่านั้น การกู้คืน กระบวนการกู้คืน การชดเชยการทำงานที่บกพร่อง คำอธิบายข้างต้นค่อนข้างไม่มีกฎเกณฑ์ แต่จะช่วยให้เข้าใจถึงความสำคัญสัมพัทธ์ของพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาโรคของมนุษย์ ความเข้าใจแบบวิภาษวิธี ของกระบวนการพัฒนา

ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความสำคัญ ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การวิเคราะห์ทางพยาธิวิทยา กระบวนการเป็นไปได้โดยคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเท่านั้น โปรแกรมพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถมีส่วนร่วม ในการพัฒนาทางพยาธิวิทยาได้โดยตรงหรือโดยอ้อม ผ่านจากรุ่นสู่รุ่นทำให้มั่นใจได้ว่าการสืบพันธุ์ของลักษณะ การจำแนกประเภทของบุคคลเป็นสายพันธุ์ ทางชีววิทยา และสร้างแต่ละครั้งบนพื้นฐานของปรากฏการณ์

รวมถึงรูปแบบทางพันธุกรรม บุคคลที่มีลักษณะเฉพาะในจีโนไทป์ รวมถึงความผันแปรทางพยาธิวิทยา ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์และไซโกต การรวมตัวกันใหม่ของอัลลีลจากพ่อและแม่เป็นไปได้ เติมเต็มด้วยการกลายพันธุ์ใหม่ ข้อเท็จจริงที่รวบรวมโดยพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ แสดงให้เห็นถึงความหลากหลายของบทบาทสัมพัทธ์ของพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาพยาธิสภาพทุกประเภท ยกเว้นสถานการณ์ที่รุนแรง 2 ประการคือเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์

จากปัจจัยทางพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อม การมีส่วนร่วมของแต่ละองค์ประกอบ อาจแตกต่างกันสำหรับพยาธิสภาพประเภทต่างๆ ดังนั้น การกลายพันธุ์จึงกำหนดการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจะส่งผลต่อภาพทางคลินิกในกรณีนี้เท่านั้น เป็นที่ทราบกันดีว่าแม้จะมีการกำหนดพยาธิสภาพ ทางพันธุกรรมอย่างเข้มงวดสภาพแวดล้อม และจีโนไทป์ทั้งหมดโดยรวมก็สามารถปรับเปลี่ยนธรรมชาติ และระดับของการแสดงออก ของผลกระทบของยีนทางพยาธิวิทยา

สาเหตุทางสิ่งแวดล้อมหลายประการ ทำให้เกิดโรคในจีโนไทป์ใดๆ อย่างไม่ต้องสงสัย แผลไฟไหม้ การบาดเจ็บ แต่ในกรณีนี้การฟื้นตัว ความรุนแรงและอาการทางคลินิกที่หลากหลาย ช่วงของภาวะแทรกซ้อน และผลลัพธ์ที่เป็นไปได้สามารถกำหนดได้ไม่เพียงจากความเสียหายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโครงสร้าง ทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตด้วย การกลายพันธุ์เป็นปัจจัยสาเหตุ ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ การกลายพันธุ์ของจีโนม โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน

โรคที่เกี่ยวข้องกับจีโนม การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม และการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม ในโรคโครโมโซมตามกฎแล้ว ความสมดุลของชุดของยีนและระดับที่เข้มงวด ของการพัฒนาปกติของสิ่งมีชีวิตจะถูกรบกวน สิ่งนี้นำไปสู่การตายในมดลูกของตัวอ่อน และทารกในครรภ์ซึ่งเป็นลักษณะของพันธุกรรม ความผิดปกติและองค์ประกอบอื่นๆ ของภาพทางคลินิกของโรคโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลในระดับ DNA โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคฮีโมฟีเลีย ฟินิลคีโทนูเรีย ท้าวแสนปม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของบริเวณที่ถอดเสียง ซึ่งกำหนดลำดับกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีนสังเคราะห์ นำไปสู่การสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์ที่ผิดปกติ และการกลายพันธุ์ของบริเวณที่ไม่ได้คัดลอกมา อาจทำให้การสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็น ซึ่งมีความรุนแรงต่างกันได้ช้าลง และการกลายพันธุ์ของยีนสามารถแสดงออกได้

ในระดับโมเลกุล ระดับเซลล์ เนื้อเยื่อและอวัยวะ ความหลากหลายของวิถีเมแทบอลิซึม การทำงานของโปรตีนในร่างกาย ข้อจำกัดของความเข้าใจของเราเกี่ยวกับเมแทบอลิซึม ตามปกติทำให้ยากต่อการพัฒนาการจำแนก สาเหตุของโรคของยีนอย่างเหมาะสม แม้แต่จำนวนโรคของยีนสามารถประมาณได้เพียงประมาณ 4,500 ถึง 5,000 เนื่องจากไม่มีเกณฑ์ที่เข้มงวดสำหรับรูปแบบโนโลจิสติก ไม่ว่าจะจากมุมมองทางคลินิกหรือทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น จากมุมมองทางคลินิก

อาการปวดกล้ามเนื้อดูเชนน์และเบ็คเกอร์ เป็นรูปแบบที่แตกต่างกัน และจากมุมมองทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่สถานที่เดียวกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเราสามารถพูดถึงยีนเหล่านั้น ซึ่งมีการระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค ปัจจุบันรู้จักยีนดังกล่าวประมาณ 1,500 ยีน อย่างไรก็ตาม ในอนาคตอันใกล้จากความรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์ การค้นพบยีนและการกลายพันธุ์ในยีนนั้น มีแนวโน้มที่จะเร่งขึ้น การสืบทอดยีนทางพยาธิวิทยา

บทความที่น่าสนใจ : โรค ทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ยีนความถี่ทั่วไปของ โรค