โรค ทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมคือกลุ่มของโรคที่ไม่เหมือนกันในอาการทางคลินิกและเกิดจากการกลายพันธุ์ในระดับยีน ความถี่ทั่วไปของโรคยีนในประชากรมนุษย์คือ 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ การกลายพันธุ์ของยีนในมนุษย์เป็นสาเหตุของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ มีการอธิบายถึงโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว มากกว่า 3000 โรค เฟอร์เมนโทพาธีเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคยีน นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อโครงสร้าง การขนส่ง และโปรตีนของเอ็มบริโอ
การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาสามารถรับรู้ได้ในช่วงเวลาต่างๆ ของการเกิดมะเร็ง ส่วนใหญ่แสดงออกในมดลูกมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมดและในวัย ก่อนเจริญพันธุ์ 45 เปอร์เซ็นต์ ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ ของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาปรากฏในวัยแรกรุ่นและวัยรุ่นและมีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ ของโรคโมโนเจนิกที่พัฒนาในช่วงอายุ 20ปี การจำแนกโรคของยีน ตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคของยีนแบ่งออกเป็น ออโตโซม เด่น ออโตโซม ด้อย X เชื่อมโยง เด่น ขึ้นอยู่กับระบบ
หรืออวัยวะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยามากที่สุดโรคของยีนแบ่งออกเป็น ประสาท ประสาทและกล้ามเนื้อ ผิวหนัง ตา กล้ามเนื้อและกระดูก ต่อมไร้ท่อ เลือด ปอด ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบปัสสาวะ ระบบทางเดินอาหาร เป็นต้น ตามลักษณะของความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมโรคของยีนแบ่งออกเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ การละเมิดกรดอะมิโน คาร์โบไฮเดรต ไขมัน เมแทบอลิซึมของแร่ธาตุ เมแทบอลิซึมของกรดนิวคลีอิก กลุ่มอิสระประกอบด้วยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อแม่และลูกในครรภ์เข้ากันไม่ได้กับแอนติเจนของหมู่เลือด
โรคของยีนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์สืบทอดตามกฎของเมนเดล สิ่งเหล่านี้อาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่หรือสืบทอดมาจากรุ่นก่อน ในกรณีเหล่านี้ ยีนทางพยาธิวิทยามีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์ใดเซลล์หนึ่งในระยะต่างๆ ของไซโกตคลีเวจจากนั้นสิ่งมีชีวิตจะถูกโมเสกสำหรับยีนนี้ ในบางเซลล์ เขาจะมีอัลลีลปกติ และในเซลล์อื่นๆ เขาจะมีอัลลีลกลายพันธุ์ หากการกลายพันธุ์นี้มีลักษณะเด่น มันจะปรากฏในเซลล์ที่เกี่ยวข้องและสามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรค อาจรุนแรงน้อยกว่าการกลายพันธุ์เต็มตัว
การกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างและหน้าที่จำแนกได้ดังนี้ การกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างแบ่งออกเป็น การอ่านการเปลี่ยนเฟรม การแทรก หรือการสูญเสีย ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งคู่ขึ้นไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการแทรกหรือการลบจำนวนน้อยหรือมากขึ้น การเปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนฐาน เพียวรีน หนึ่งด้วย เพียวรีน หรือ เพียวรีนพิริมิดีน อื่นด้วย เพียวรีนพิริมิดีน อื่น สิ่งนี้จะเปลี่ยนที่เกิดการเปลี่ยน การแปลง การแทนที่ฐาน เพียวรีน ด้วย เพียวรีนพิริมิดีน หรือฐาน เพียวรีนพิริมิดีน ด้วย เพียวรีน โคดอนที่มีการแทนที่เกิดขึ้นมีการเปลี่ยนแปลง
การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงส่วนที่ไม่ได้ถอดความของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของยีนโครงสร้าง ซึ่งอาจทำให้อัตราการสังเคราะห์โปรตีนที่เกี่ยวข้องลดลงหรือเพิ่มขึ้นในระดับที่แตกต่างกัน ดังนั้นในโรคของยีนจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผลิตภัณฑ์โปรตีนสองประเภท โรคกลุ่มแรกเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้าง แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในโมเลกุลโปรตีน กล่าวคือ มีโปรตีนผิดปกติในผู้ป่วย โรคกลุ่มที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่
แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณในเนื้อหาของโปรตีนปกติในเซลล์ เพิ่มขึ้น ลดลง จากข้างต้น ผลกระทบหลักของยีนกลายพันธุ์สามารถแสดงออกได้สี่วิธี ไม่มีการสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ การสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ที่ผิดปกติ การสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ในเชิงปริมาณไม่เพียงพอ ปริมาณการสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ ที่มากเกินไปในเชิงปริมาณ สารที่สะสมเป็นผลมาจากการขาดหรือลดลงของกิจกรรมของเอ็นไซม์ ทั้งที่ตัวมันเองมีผลที่เป็นพิษ หรือรวมอยู่ในสายโซ่ของกระบวนการเมแทบอลิซึมทุติยภูมิ อันเป็นผลจากการเกิดผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษ
สามารถสันนิษฐานได้ว่าในทุกระดับเหล่านี้ ซึ่งเกิดจากปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่สอดคล้องกัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ หากเรายอมรับว่าคนเรามียีนประมาณ 100000 ยีน และแต่ละยีนสามารถกลายพันธุ์และควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนด้วยโครงสร้างที่แตกต่างกัน ก็ดูเหมือนว่าจะมีโรคทางพันธุกรรมไม่น้อยไปกว่ากัน ยิ่งไปกว่านั้น ตามข้อมูลสมัยใหม่ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้หลายร้อยแบบในแต่ละยีน ประเภทที่แตกต่างกันในส่วนต่างๆ ของยีน ในความเป็นจริง สำหรับโปรตีนมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางพันธุกรรม
โครงสร้างหลัก นำไปสู่การตายของเซลล์ และการกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โปรตีนดังกล่าวเรียกว่าโปรตีนโมโนมอร์ฟิค. พวกมันให้หน้าที่พื้นฐานของเซลล์โดยรักษาเสถียรภาพของการจัดระเบียบสปีชีส์ของเซลล์นี้อย่างระมัดระวัง พิจารณาโรคของยีน ฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่อง ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นในประชากรมนุษย์หลายกลุ่มด้วยความถี่ 1ต่อ 6000 ถึง 1 ต่อ 10000 โดยปกติแล้ว กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน กรดอะมิโนจำเป็น จะถูกแปลงโดยเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส
ให้เป็นกรดอะมิโนไทโรซีนซึ่งจะอยู่ภายใต้การกระทำของ เอนไซม์ไทโรซิเนสสามารถเปลี่ยนเป็นเม็ดสีเมลานินได้ ในการละเมิดกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ ฟีนิลคีโตนูเรีย และ ภาวะเผือก จะพัฒนาขึ้น ฟีนิลคีโตนูเรีย สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ขึ้นอยู่กับยีนที่ผ่านการกลายพันธุ์ ฟีนิลคีโตนูเรียมีหลายรูปแบบ ข้อบกพร่องของยีน การกลายพันธุ์ของยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซมที่ 12 ข้อบกพร่องของยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนสั้นของโครโมโซมที่ 4
เกี่ยวข้องกับการขาด ไพรูวอยล์เตตระไฮโดรเทอรินซินเทส ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ เตตระไฮโดรไบโอเทอริน จาก ไดไฮโดรนีออปเทอริน ไตรฟอสเฟต อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ เฟนิลอะลานีน ไม่เปลี่ยนเป็นไทโรซีน แต่สะสมในเลือดในปริมาณมากในรูปของกรด ฟีนิลไพรูวิก ซึ่งขับออกมาทางปัสสาวะและเหงื่อซึ่งเป็นผลมาจากกลิ่น หนู มาจากผู้ป่วย กรดฟีนิลไพรูวิกที่มีความเข้มข้นสูงจะนำไปสู่การหยุดชะงักของการสร้างปลอกไมอีลินรอบแอกซอนในระบบประสาทส่วนกลาง เด็กที่เป็น โรค ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดมามีสุขภาพที่ดี
แต่ในสัปดาห์แรกของชีวิตพวกเขาจะมีอาการทางคลินิกของโรค กรดฟีนิลไพรูวิคเป็นพิษต่อระบบประสาท ส่งผลให้เกิดความตื่นเต้นง่าย กล้ามเนื้อ ปฏิกิริยาสะท้อนกลับสูง อาการสั่นโรคลมบ้าหมู ชัก ต่อมามีการละเมิดกิจกรรมประสาทที่สูงขึ้น ปัญญาอ่อน ไมโครเซฟาลี เข้าร่วม ผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดสีที่อ่อนแอเนื่องจากการสังเคราะห์เมลานินบกพร่อง
บทความที่น่าสนใจ น้ำมันอัลมอนด์ อธิบายประโยชน์ทางโภชนาการสำหรับ น้ำมันอัลมอนด์
